咨询病情
状态:就诊前
咨询标题:疑似遗传性代谢性疾病
疾病:
生长迟缓、疑似遗传性代谢性疾病
病情描述:
孩子是足月小样儿,14年2月27日出生,出生才4斤。医生说胎盘只有正常的3分之1,脐带也非常细。从新生儿科回来一直吃奶很慢很少最多也就是60ml。目前2个多月才6斤,由于她20天感冒引起肺炎住院,55天时又感染肺炎入院。目前在湖南省儿童医院重症监护室治疗肺炎,目前情况稳定但是医生怀疑孩子有遗传性疾病,我先后做了遗传代谢性疾病筛查、染色体(没有异常)基因芯片(结果没出来)心脏彩超、ct(主动脉弓发育不良、主动脉瓣膜畸形、房缺2mm)。医生一直说这样的先天性不足的孩子有这么多问题估计是带不大的,可是又没有确切说哪里的问题我非常能理解医生的话。但是孩子既然出生了,我不能放弃她啊!求邱医生能帮我看看。知道您医术高明。跪谢!
希望医生得到的帮助:
您帮我看还需要做什么检查吗?回家护理该注意什么?我现在只希望不要错过治疗的最佳时期,再次感谢您!这边医生建议到北京大医院看,他们目前找不到确切原因。就说是先天不足。
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